La bimba di pietra: la scoperta del gene ARHGAP36

Nel 2010 la piccola Beatrice Naso arriva all’ospedale Regina Margherita di Torino con tumefazioni alle articolazioni. Gli esami mostrano una serie di “calcificazioni” che progressivamente trasformano la cartilagine in osso e bloccano le articolazioni e rendendo impossibili i movimenti di braccia e gambe. Beatrice, chiusa in una corazza che l’ha immobilizzata, è morta nel 2018, a 8 anni. Dopo 13 anni e centinaia di esperimenti, un gruppo internazionale di ricercatori coordinati da Elisa Giorgio (Università di Pavia e Fondazione Mondino IRCCS), è riuscito ad identificare la causa di quella malattia: si tratta di un’anomalia cromosomica in grado di attivare un gene che induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe.

Alla storia della bimba di pietra e alla scoperta del gene ARHGAP36 è dedicata la conferenza che i genetisti Elisa Giorgio e Fabio Sirchia terranno in Collegio mercoledì 29 aprile (Aula Goldoniana, ore 21).

Elisa Giorgio è Professoressa Associata di Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Pavia. Ricercatrice di primo piano nel panorama della genetica medica, la sua attività scientifica è focalizzata sull’identificazione delle basi genetiche di malattie rare e disturbi dello sviluppo e si distingue in particolare per lo studio delle varianti genomiche strutturali e dei loro effetti sulla regolazione dei processi biologici. Ha maturato significative esperienze in prestigiosi contesti di ricerca internazionali e collabora attivamente con centri clinici e accademici d’eccellenza per l’integrazione delle tecnologie di sequenziamento avanzato nella diagnosi genetica. È autrice di numerose pubblicazioni su riviste scientifiche peer-reviewed e coordina progetti di ricerca multidisciplinari volti a migliorare la comprensione e la gestione clinica delle patologie genetiche complesse.

Fabio Sirchia è Ricercatore in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Torino e svolge la sua attività clinica e di ricerca presso la Città della Salute e della Scienza di Torino. Genetista specializzato nell’ambito della genomica e della medicina di precisione, focalizza la propria ricerca sull’analisi avanzata del DNA e sull’utilizzo di tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per individuare mutazioni responsabili di malattie ereditarie e patologie complesse. È impegnato in progetti che integrano la ricerca molecolare con l’applicazione clinica, contribuendo in modo significativo allo sviluppo di percorsi diagnostici innovativi e personalizzati. Collabora stabilmente con istituzioni accademiche e sanitarie internazionali e partecipa alla pubblicazione di studi scientifici di alto impatto, con l’obiettivo costante di tradurre le scoperte della ricerca genetica in strumenti efficaci per la pratica medica quotidiana.

Qui la locandina dell’evento